Priče iz ordinacije dr Anđela Petrović-Milinković 17. deo
15. 07. 2011
Skrinig u trudnoći
Maja je sa svojim dečkom planirala da ostane trudna početkom godine. To se i desilo, pa smo pravile planove za njene posete tj.vođenje trudnoće.
- Sada ćemo se češće viđati. Prvo treba da imaš nalaz krvne grupe i Rh faktora, da radiš laboratorijski pregled krvi i mokraće svakih 4-6 nedelja,pratićemo povećanje telesne težine, merićemo krvni pritisak i da znaš da ne smeš da se ugojiš više od 9-11kg za celu trudnoću. Radićemo ultrazvučne preglede najmanje tri puta da vidimo kako se beba razvija i akušerske preglede, da vidimo kakva je materica i grlić, da li će biti adekvatni do kraja trudnoće.
- A šta mislite - pitala je - da li treba da radim one testove što se rade u trudnoći da se vidi da li je beba u redu.
- Misliš na skrining prvog trimestra Double test i NT? Nije obavezno, ali postoji preporuka, tako kažu na svim kongresima u svetu, pa i kod nas. Redovnim pregledima mi možemo da vidimo samo krupne stvari vezane za razvoj bebe, ali ne možemo da vidimo da li je beba nosioc nekih genetskih poremećaja.
- Onda ću ih obavezno raditi - rekla je.
Pratili smo trudnoću u prva tri meseca, a onda kada je starost trudnoće bila tačno XII nedelja, došlo je vreme da radimo skrining.
- Samo da te uputim - rekla sam joj - ovim testom nemamo precizne garancije, ali možemo da utvrdimo da li je trudnoća odnodsno beba u kategoriji manjeg ili većeg rizika za neku od genetskih anomalija i da li može biti nosioc nekog oboljenja koje je vezano za genetiku. Test podrazumeva da se ultrazvučno odredi debljina vratnog nabora - nuhalna translucenca NT i da se uzme krv iz vene kako bi se odredila vrednost dva parametra.
Maja je uradila testove i oni su pokazali da postoji granični rizik za genetsku anomaliju, jer je rezultat bio 1:500. Napravile smo još neke konsultacije.
- Možeš da radiš Quadriple test, koji prati 4 parametra ili amniocentezu, gde bi se uradila anliza plodove vode i odredio kariotip - odnosno analiza svih hromozoma, a kroz to i pol deteta - rekla sam joj.
Maja se odlučila na amniocentezu i rezultat je bio blaga hromozomska promena - delecija jednog para hromozoma kod njene devojčice.
Uz saradnju sa genetičarima dogovorile smo se da se ispita genetika - njena i njenog partnera.
- Mi smo malo iznenađeni, jer smo mi u redu, a ni u porodici nema nikog sa nekim genetskim oboljenjem, ali ćemo uraditi ispitivanje.Nakon genetskih ispitivanja, potvrdilo se da njen partner ima isti genetski problem, ali da se ne ispoljava jer se verovatno nasleđuje na način koji ne dovodi do pojave nekog poremećaj ili oboljenja.
Maja se porodila i zaista beba je u svakom smislu bila u redu. Ali zahvaljujući ovo ranom skriningu, sada imaju informaciju koja je u početku njima izgledala kao nešto najstrašnije, ali svakako jako značajna. Normalno, planiraju još trudnoća.
